Genetische testen uitgevoerd bij katten

 

Bloedgroepbepaling

OMIA

000119-9685

 

Beschrijving

Bij katten komen 3 bloedgroepen voor: A (meest voorkomend), B (veel voorkomend bij bepaalde rassen, zoals Exotics, Brits korthaar, Cornish rex en Devon rex) en AB (zeldzaam). Deze bloedgroepen worden bepaald door 3 CMAH genvarianten (A, ab en b). Katten met bloedgroep A hebben als genotype A/A, A/ab of A/b. Katten met bloedgroep AB hebben als genotype ab/ab of ab/b. Katten met bloedgroep B hebben als genotype b/b. Via deze test wordt de CMAH b-genvariant aangetoond. Het betreft de 18-bp insertie ([GenBank:EF127686] nt 1155-72) die voor het eerst beschreven werd door Bighignoli en medewerkers in 2007. Een onderscheid tussen de A- en ab- genvarianten kan momenteel nog niet gemaakt worden.

 

De kennis van de bloedgroep (of de genvariant die de bloedgroep bepalen) is van belang bij het voorkomen van reacties bij bloedtransfusies (het doneren van bloed met bloedgroep A aan katten met bloedgroep B leidt tot acute hemolytische anemie) en neonatale geelzucht (bij kitten met bloedgroep A van een kattin met bloedgroep B).

 

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

 

Resultaten

  • Katten die deze mutatie niet dragen hebben bloedgroep A (indien genotype A/A of A/ab) of AB (indien ab/ab). Zij bezitten de b-genvariant niet en kunnen die dus niet doorgeven aan hun nakomelingen. Bijgevolg zal geen enkele nakomeling bloedgroep B hebben.
  • Katten die deze mutatie dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook genvariant A of ab) hebben bloedgroep A (indien genotype A/b) of AB (indien ab/b). Zij bezitten de b-genvariant. De kans dat ze de mutatie doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die deze mutatie dragen in beide genkopijen hebben bloedgroep B (genotype b/b). Zij zullen de b-genvariant doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

 

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

 

Laatste update: 11/09/2012

(Naar boven)

 

HCM (Hypertrofe Cardiomyopathie)

OMIA

000515-9685

Beschrijving

Via deze test worden mutaties aangetoond in het MYBPC3 gen bij Maine Coons en Ragdolls die hypertrofe cardiomyopathie kunnen veroorzaken.

Bij Maine Coons betreft het de G/C mutatie in codon 31 die voor het eerst beschreven werd door Meurs en medewerkers in 2005. Omwille van de eerder lage associatie/penetrantie (er bestaan HCM-katten die deze mutatie niet bezitten en er bestaan gezonde oudere dieren die homozygoot mutant zijn) raden wij aan om initieel de aanwezigheid van de mutatie te testen bij HCM-katten en in aanwezigheid van de mutatie ook bij de nakomelingen.

Bij Ragdolls betreft het de C/T mutatie in codon 820 die voor het eerst beschreven werd door Meurs en medewerkers in 2007. Deze mutatie heeft een hogere associatie/penetrantie (tot nog toe werd de mutatie steeds aangetroffen bij HCM-katten).

Deze mutaties zijn tot nog toe bij geen enkel ander ras aangetroffen.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die de betreffende mutatie niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen HCM ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte mutatie dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen. Dit wil niet zeggen dat ze geen HCM kunnen ontwikkelen omwille van andere, nog niet gekende, mutaties (wat wellicht het geval is bij sommige Maine Coons).
  • Maine Coons die de betreffende mutatie dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zouden 1,8 keer meer kans hebben op het ontwikkelen van HCM dan Maine Coons zonder mutatie (berekend door wetenschappers van UC Davis). Heterozygote Ragdolls zullen HCM ontwikkelen. De kans dat ze de mutatie doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Maine Coons die de betreffende mutatie dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) hebben 18 keer meer kans op het ontwikkelen van HCM dan Maine Coons zonder mutatie en 10 keer meer kans dan heterozygoten (berekend door wetenschappers van UC Davis). Homozygoot positieve Ragdolls ontwikkelen sneller HCM dan heterozygoten. De mutatie wordt doorgegeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Fokken met dieren die de mutatie dragen wordt afgeraden.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 28/03/2013

(Naar boven)

 

PKD (Polycystic Kidney Disease)

OMIA

000807-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een mutatie aangetoond in het PKD1 gen van de kat die progressieve cystevorming in de nieren (PKD) veroorzaakt bij vooral Perzen (en aanverwanten), Exotics en Britse Kortharen, maar o.a. ook bij Birmanen, Burmillas, Cornish Rex, Devon Rex, Ragdolls, Scottish Fold en Snowshoes. Het betreft de C/A mutatie in exon 29 die voor het eerst beschreven werd door Lyons en medewerkers in 2004.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die de betreffende mutatie niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen PKD ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte mutatie dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die de betreffende mutatie dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen PKD ontwikkelen. De kans dat ze de mutatie doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die de betreffende mutatie dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zijn nog nooit aangetroffen (wellicht embryonaal letaal).

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Fokken met dieren die de mutatie dragen wordt afgeraden.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 12/09/2012

(Naar boven)

PKdef (Pyruvaat Kinase Deficiëntie)

OMIA

000844-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een mutatie aangetoond in het PKLR gen van de kat die PKdef kan veroorzaken bij de Abessijn, Bengaal, Egyptische Mau, LaPerm, Maine Coon, Noorse boskat, Savannah, Siberische kat, Singapura en de Somali. Het betreft de mutatie ([GenBank:NW_004065259.1] nt 5156913: G>A) die voor het eerst beschreven werd door Giger en medewerkers in 1997.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die deze mutatie niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen PKdef ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte mutatie dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die deze mutatie dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen geen PKdef ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de mutatie doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die deze mutatie dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen PKdef ontwikkelen. Lijders die de fokbare leeftijd bereiken, zullen de mutatie doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de mutatie niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de mutatie dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de mutatie niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 24/02/2014

(Naar boven)

 

SMA ("Spinal Muscular Atrophy")

OMIA

000939-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een deletie aangetoond in de LIX1 en LNPEP genen van de kat die SMA kan veroorzaken bij de Maine Coon. Het betreft de ± 140-kbp deletie ([GenBank:NC_018723] nt 158958114-159095173) die voor het eerst beschreven werd door Fyfe en medewerkers in 2006.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die deze mutatie niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen SMA ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte mutatie dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die deze mutatie dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen geen SMA ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de mutatie doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die deze mutatie dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen SMA ontwikkelen (juvenile onset). Lijders die de fokbare leeftijd bereiken, zullen de mutatie doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de mutatie niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de mutatie dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de mutatie niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 24/02/2014

(Naar boven)