Genetische testen uitgevoerd bij paarden

  • CA (Cerebellaire Abiotrofie)
  • HYPP (Hyperkalemische Periodieke Paralyse)
  • JEB (Junctionalis Epidermolysis Bullosa)
  • SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease)

 

CA (Cerebellaire Abiotrofie)

OMIA

000175-9796

Beschrijving

Via deze test wordt een mutatie aangetoond in het TOE1 gen van het paard die cerebellaire abiotrofie kan veroorzaken bij Arabische paarden en aanverwanten (Danish Sport Horse, Bashkir Curly, Trakehner en Welsh Pony). Het betreft de mutatie ([GenBank:NC_009145.2] nt 13074277 ic: G/A) die voor het eerst beschreven werd door Brault en medewerkers in 2011.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Paarden die deze mutatie niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen CA ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte mutatie dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Paarden die deze mutatie dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen geen CA ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de mutatie doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Paarden die deze mutatie dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen CA ontwikkelen. Lijders die de fokleeftijd bereiken, zullen de mutatie doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de mutatie niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de mutatie dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de mutatie niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 06/07/2012

(Naar boven)

 

HYPP (Hypercalemische Periodische Paralyse)

OMIA

000785-9796

Beschrijving

Via deze test wordt een mutatie aangetoond in het SCN4A gen van het paard die spierzwakte en ongecontroleerde spiertrekkingen kan veroorzaken bij Quarter horses. Het betreft de mutatie ([GenBank:NC_009154.2] nt 15500439: C/G) die voor het eerst beschreven werd door Rudolph en medewerkers in 1992.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Paarden die deze mutatie niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen HYPP ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte mutatie dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Paarden die deze mutatie dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) kunnen een milde vorm van HYPP ontwikkelen. Zij worden beschouwd als 'heterozygote lijders'. De kans dat ze de mutatie doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Paarden die deze mutatie dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) kunnen een ernstige vorm van HYPP ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij worden beschouwd als 'homozygote lijders'. Lijders die de fokleeftijd bereiken, zullen de mutatie doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Fokken met dieren die de mutatie dragen wordt afgeraden.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 06/07/2012

(Naar boven)

 

JEB (Epidermolysis bullosa, junctionalis)

OMIA

001678-9796

Beschrijving

Via deze test wordt een mutatie aangetoond in het LAMC2 en LAMA3 gen van het paard die een letale blaarvorming kan veroorzaken bij verschillende soorten trekpaarden. Bij het Belgische en Italiaans trekpaard, de Breton en de Comtois betreft het de 1-bp insertie ([GenBank:NC_009148.2] nt 20256789-90: -/C) die voor het eerst beschreven werd door Spirito en medewerkers in 2002. Bij de American saddlebred betreft het de deletie ([Genbank:NC_009151.2] nt 45603695_45610231 del) die voor het eerst werd beschreven door Graves en medewerkers in 2009.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Paarden die deze mutatie niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen JEB ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte mutatie dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Paarden die deze mutatie dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen geen JEB ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de mutatie doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Paarden die deze mutatie dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen JEB ontwikkelen. Lijders die de fokleeftijd bereiken, zullen de mutatie doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de mutatie niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de mutatie dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de mutatie niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 01/06/2016

(Naar boven)

SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease)

OMIA

000220-9796

Beschrijving

Via deze test wordt een mutatie aangetoond in het DNAPK gen van het paard (homoloog van het PRKDC gen bij de mens) die een antigen-specifieke immuunrespons kan verhinderen bij Arabische volbloeden en kruisingen. Het betreft de 5-bp deletie ([GenBank:NC_009152.2] nt 35528429-33: TCTCA/-----) die voor het eerst beschreven werd door Shin en medewerkers in 1997.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Paarden die deze mutatie niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen SCID ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte mutatie dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Paarden die deze mutatie dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen geen SCID ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte mutatie. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de mutatie doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Paarden die deze mutatie dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen SCID ontwikkelen. Lijders die de fokleeftijd bereiken, zullen de mutatie doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de mutatie niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de mutatie dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de mutatie niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 06/07/2012

(Naar boven)