Hypercalemische periodische paralyse (HYPP)

OMIA

Phene ID 61, Group 000785

Beschrijving

Via deze test wordt een mutatie aangetoond in het SCN4A gen van het paard die spierzwakte en ongecontroleerde spiertrekkingen (HYPP) veroorzaakt bij Quarter horses.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de frigo.

Resultaten

• “HYPP-vrij”: het paard bezit de onderzochte mutatie niet. Het zal de door deze mutatie veroorzaakte vorm van HYPP dus niet ontwikkelen en kan deze mutatie uiteraard ook niet doorgeven aan zijn nakomelingen.
• “heterozygote HYPP-lijder”: het paard bezit 1 kopij van het SCN4A gen met de onderzochte mutatie. Het zal hierdoor een milde vorm van HYPP ontwikkelen en deze mutatie ook doorgeven aan 50% van zijn nakomelingen.
• “homozygote HYPP-lijder”: het paard bezit 2 kopijen van het SCN4A gen met de onderzochte mutatie. Het zal hierdoor lijden aan een ernstige vorm van HYPP en deze mutatie ook doorgeven aan al zijn nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Epidermolysis bullosa, junctionalis (JEB)

OMIA

Phene ID 612, Group 000342

Beschrijving

Via deze test wordt een mutatie aangetoond in het LAMC2 gen van het paard die een letale blaarvorming (JEB) veroorzaakt bij Trekpaarden.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de frigo.

Resultaten

• “JEB-vrij”: het paard bezit de onderzochte mutatie niet. Het zal de door deze mutatie veroorzaakte vorm van JEB dus niet ontwikkelen en kan deze mutatie uiteraard ook niet doorgeven aan zijn nakomelingen.
• “JEB-drager”: het paard bezit 1 kopij van het LAMC2 gen met de onderzochte mutatie. Het zal de door deze mutatie veroorzaakte vorm van JEB echter niet ontwikkelen (recessief overervende aandoening), maar deze mutatie wel doorgeven aan 50% van zijn nakomelingen.
• “JEB-lijder”: het paard bezit 2 kopijen van het LAMC2 gen met de onderzochte mutatie. Mocht het paard niet vrij snel sterven aan de gevolgen van JEB, zou het de mutatie doorgeven aan al zijn nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Severe combined immunodeficiency disease (SCID)

OMIA

Phene ID 447, Group 000220

Beschrijving

Via deze test wordt een mutatie aangetoond in het PRKDC gen van het paard die een antigen-specifieke immuunrespons verhindert (SCID) bij Arabische volbloeden en kruisingen.

Staalname + verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de frigo.

Resultaten

• “SCID-vrij”: het paard bezit de onderzochte mutatie niet. Het zal de door deze mutatie veroorzaakte vorm van SCID dus niet ontwikkelen en kan deze mutatie uiteraard ook niet doorgeven aan zijn nakomelingen.
• “SCID-drager”: het paard bezit 1 kopij van het PRKDC gen met de onderzochte mutatie. Het zal de door deze mutatie veroorzaakte vorm van SCID echter niet ontwikkelen (recessief overervende aandoening), maar de mutatie wel doorgeven aan 50% van zijn nakomelingen.
• “SCID-lijder”: het paard bezit 2 kopijen van het PRKDC gen met de onderzochte mutatie. Mocht het paard niet vrij snel sterven aan de gevolgen van SCID, zou het de mutatie doorgeven aan al zijn nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.