Vakgroep Veterinaire en Biowetenschappen

Genetische testen uitgevoerd bij katten

  • Bloedgroepbepaling
  • CH (Congenital Hypothyroidism)
  • CMS (Congenital Myasthenic Syndrome)
  • GSD4 (Hypertrofe cardiomyopathie)
  • HCM-MYBPC3 (Hypertrofe Cardiomyopathie – MYBPC3 related) – Maine Coon
  • HCM-MYBPC3 (Hypertrofe Cardiomyopathie – MYBPC3 related) - Ragdoll​
  • PKD (Polycystic kidney disease)
  • PKdef (Pyruvaat Kinase Deficiëntie)
  • PRA-b (Progressieve Retina Atrofie - Bengaal)
  • SMA (Spinal Muscular Atrophy)

 

Bloedgroepbepaling

OMIA

000119-9685

Beschrijving

Bij katten komen 3 bloedgroepen voor: A (meest voorkomend), B (veel voorkomend bij bepaalde rassen, zoals Exotics, Brits korthaar, Cornish rex en Devon rex) en AB (zeldzaam). Deze bloedgroepen worden bepaald door verschillende (rasspecifieke) CMAH genvarianten (zie referenties). Via deze DNA test wordt het bloedgroepgenotype bepaald op basis van een aantal (rasspecifieke) CMAH varianten, waaruit de bloedgroep met een zeer hoge waarschijnlijkheid kan worden afgeleid. De kennis van de bloedgroep (of de genvariant die de bloedgroep bepalen) is van belang bij het voorkomen van reacties bij bloedtransfusies (het doneren van bloed met bloedgroep A aan katten met bloedgroep B leidt tot acute hemolytische anemie) en neonatale geelzucht (bij kitten met bloedgroep A van een kattin met bloedgroep B).

Referenties:

  • Kehl et al (2018) Molecular characterization of blood type A, B, and C (AB) in domestic cats and a CMAH genotyping scheme. PLoS One. 20;13:e0204287. DOI: 10.1371/journal.pone.0204287.
  • Gandolfi et al (2016) A Novel Variant in CMAH Is Associated with Blood Type AB in Ragdoll Cats. PLoS One 11:e0154973. DOI: 10.1371/journal.pone.0154973.
  • Omi et al (2016) Molecular Characterization of the Cytidine Monophosphate-N-Acetylneuraminic Acid Hydroxylase (CMAH) Gene Associated with the Feline AB Blood Group System. PLoS One 11:e0165000. DOI: 10.1371/journal.pone.0165000.
  • Bighignoli et al (2007) Cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase (CMAH) mutations associated with the domestic cat AB blood group. BMC Genet 8:27. DOI: 10.1186/1471-2156-8-27.  

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Bloedgroep A met genotype A/A : deze katten geven enkel het A-allel door. Geen van de nakomelingen kan bloedgroep B hebben.
  • Bloedgroep A met genotype A/AB : deze katten geven of het A-allel of het AB-allel door. Geen van de nakomelingen kan bloedgroep B hebben.
  • Bloedgroep A met genotype A/B : deze katten geven of het A-allel of het B-allel door. Indien gekruist met een kat met bloedgroep B, zullen 50% van de nakomelingen bloedgroep B hebben, indien gekruist met een B-allel dragende kat zal 25% van de nakomelingen bloedgroep B hebben!
  • Bloedgroep AB met genotype AB/AB : deze katten geven enkel het AB-allel door. Geen van de nakomelingen kan bloedgroep B hebben.
  • Bloedgroep AB met genotype AB/B : deze katten geven ofwel het AB-allel of het B-allel door. Indien gekruist met een kat met bloedgroep B, zullen 50% van de nakomelingen bloedgroep B hebben, indien gekruist met een B-allel dragende kat zal 25% van de nakomelingen bloedgroep B hebben!
  • Bloedgroep B met genotype B/B : deze katten geven enkel het B-allel door. Indien gekruist met een kat met bloedgroep B, zullen alle nakomelingen bloedgroep B hebben, indien gekruist met een B-allel dragende kat zal 50% van de nakomelingen bloedgroep B hebben!

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 07/06/2021

(Naar boven)

 

CH (Congenital Hypothyroidism)

OMIA

000536-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een variant aangetoond in het TPO gen van de kat die CH kan veroorzaken bij Balinees, Birmaan, Britse langhaar, Britse Korthaar, Chartreux, Europese Korthaar, Domestic Medium Hair, Europese Langhaar, Exotic, Main Coon, Noorse Boskat, Oosterse Korthaar, Blauwe Rus, Siberische kat en Sphynx. Het betreft de variant NC_058370.1 (XM_045055112.1):c.514G>A (p.(Gly172Arg)) die voor het eerst beschreven werd door Van Poucke en medewerkers in 2022.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die deze variant niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen CH ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte variant dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die deze variant dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) ) zullen geen CH ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de variant doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die deze variant dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen CH ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Lijders die de fokleeftijd bereiken, zullen de variant doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de variant niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de variant dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de variant niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 16/11/2022

(Naar boven)

 

CMS (Congenital Myasthenic Syndrome)

OMIA

001621-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een variant aangetoond in het COLQ gen van de kat die CMS kan veroorzaken bij de Sphynx en Devon Rex. Het betreft de variant NC_058376.1 (XM_003992132.4):c.1190G>A (p.(Cys397Tyr)) die voor het eerst beschreven werd door Abitbol en medewerkers in 2015​.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die deze variant niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen CMS ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte variant dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die deze variant dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) ) zullen geen CMS ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de variant doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die deze variant dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen CMS ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Lijders die de fokleeftijd bereiken, zullen de variant doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de variant niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de variant dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de variant niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 22/12/2022

(Naar boven)

GSD4 (Glycogen storage disease IV)

OMIA

000420-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een variant aangetoond in het GBE1 gen van de hond die GSD4 kan veroorzaken bij de Noorse boskat. Het betreft de variant NC_058376.1: g.34574435_34612034delins334 die voor het eerst beschreven werd door Fyfe en medewerkers in 2007.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die deze variant niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen GSD4 ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte variant dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die deze variant dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) ) zullen geen GSD4 ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de variant doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die deze variant dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen GSD4 ontwikkelen. Lijders die de fokleeftijd bereiken, zullen de variant doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de variant niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de variant dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de variant niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 17/05/2022

(Naar boven)

HCM-MYBPC3 (Hypertrofe Cardiomyopathie – MYBPC3 related) – Maine Coon​

OMIA

000515-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een variant aangetoond in het MYBPC3 gen van de kat die HCM kan veroorzaken bij Maine Coons. Het betreft de variant (NC_058377.1 (XM_019812396,2):c.2455C>T (p.(Arg819Trp)) die voor het eerst beschreven werd door Meurs en medewerkers in 2005.  Omwille van de eerder lage associatie/penetrantie (er bestaan HCM-katten die deze variant niet bezitten en er bestaan gezonde oudere dieren die homozygoot mutant zijn) raden wij aan om initieel de aanwezigheid van de variant te testen bij HCM-katten en in aanwezigheid van de variant ook bij de nakomelingen.​ Deze variant is tot nog toe bij geen enkel ander ras aangetroffen. .

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die de betreffende variant niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen HCM ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij worden beschouwd als strong>'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte variant dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen. Dit wil niet zeggen dat ze geen HCM kunnen ontwikkelen omwille van andere, nog niet gekende, varianten (wat wellicht het geval is bij sommige Maine Coons)
  • Katten die de betreffende variant dragen in 1 genkopij (bezitten ook 1 normaal gen) zouden 1,8 keer meer kans hebben op het ontwikkelen van HCM dan Maine Coons zonder variant (berekend door wetenschappers van UC Davis).
  • Katten die de betreffende variant dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) hebben 18 keer meer kans op het ontwikkelen van HCM dan Maine Coons zonder variant en 10 keer meer kans dan heterozygoten (berekend door wetenschappers van UC Davis).

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Fokken met dieren die de variant dragen wordt afgeraden.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 25/08/2021

(Naar boven)

HCM-MYBPC3 (Hypertrofe Cardiomyopathie – MYBPC3 related) - Ragdoll

OMIA

000515-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een variant aangetoond in het strong>MYBPC3 gen van de kat die HCM kan veroorzaken bij Ragdolls. Het betreft de variant (NC_058377.1 (XM_019812396,2):c.2455C>T (p.(Arg819Trp)) die voor het eerst beschreven werd door Meurs en medewerkers in 2007. ​ Deze variant heeft een hogere associatie/penetrantie (tot nog toe werd de variant steeds aangetroffen bij HCM-katten). Deze variant is tot nog toe bij geen enkel ander ras aangetroffen.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die deze variant niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen HCM ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte variant dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen. Dit wil niet zeggen dat ze geen HCM kunnen ontwikkelen omwille van andere, nog niet gekende, varianten​.
  • Katten die deze variant dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen HCM ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij zijn 'genetische lijders'. De kans dat ze de variant doorgeven aan een nakomeling is 50%.​
  • Katten die deze variant dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen HCM ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Lijders die de fokleeftijd bereiken, zullen de variant doorgeven aan al hun nakomelingen. Homozygoot positieve Ragdolls ontwikkelen sneller HCM dan heterozygoten.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Fokken met dieren die de variant dragen wordt afgeraden.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 25/08/2021

(Naar boven)

 

PKD (Polycystic Kidney Disease)

OMIA

000807-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een variant aangetoond in het PKD1 gen van de kat die progressieve cystevorming in de nieren (PKD) veroorzaakt bij vooral Perzen (en aanverwanten), Exotics en Britse Kortharen, maar o.a. ook bij Birmanen, Burmillas, Cornish Rex, Devon Rex, Ragdolls, Scottish Fold en Snowshoes (voor andere rassen gelieve eerst conctact op te nemen met het LDG). Het betreft variant NC_018738.3 (XM_023247048.1):c.9882C>A (p.(Cys3294*)) in exon 29 die voor het eerst beschreven werd door Lyons en medewerkers in 2004.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die de betreffende variant niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen PKD ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte variant dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die de betreffende variant dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen PKD ontwikkelen. De kans dat ze de variant doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die de betreffende variant dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zijn nog nooit aangetroffen (wellicht embryonaal letaal).

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Fokken met dieren die de variant dragen wordt afgeraden.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 12/09/2012

(Naar boven)

PKdef (Pyruvaat Kinase Deficiëntie)

OMIA

000844-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een variant aangetoond in het PKLR gen van de kat die PKdef kan veroorzaken bij de Abessijn, Bengaal, Egyptische Mau, LaPerm, Maine Coon, Noorse boskat, Savannah, Siberische kat, Singapura en de Somali. Het betreft de variant NC_018739.3:g.70310110G>A die voor het eerst beschreven werd door Giger en medewerkers in 1997.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die deze variant niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen PKdef ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte variant dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die deze variant dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen geen PKdef ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de variant doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die deze variant dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen PKdef ontwikkelen. Lijders die de fokbare leeftijd bereiken, zullen de variant doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de variant niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de variant dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de variant niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 24/02/2014

(Naar boven)

PRA-b (Progressieve Retina Atrofie - Bengaal)

OMIA

002267-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een variant aangetoond in het KIF3B-gen van de kat die PRA-b kan veroorzaken bij de Bengaal. Het betreft de variant NC_018725.3 (XM_019826666.1):c.1000G>A (p.(Ala334Thr)) die voor het eerst beschreven werd door Cogné en medewerkers in 2020.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die deze variant niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen PRA-b ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte variant dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die deze variant dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) ) zullen geen PRA-b ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de variant doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die deze variant dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen PRA-b ontwikkelen. Lijders die de fokleeftijd bereiken, zullen de variant doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de variant niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de variant dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de variant niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 12/08/2020

(Naar boven)

 

SMA ("Spinal Muscular Atrophy")

OMIA

002389-9685

Beschrijving

Via deze test wordt een deletie aangetoond in de LIX1 en LNPEP genen van de kat die SMA kan veroorzaken bij de Maine Coon. Het betreft de ± 140-kbp deletie NC_018723.3:g.161036890_161176706_del die voor het eerst beschreven werd door Fyfe en medewerkers in 2006.

Staalname en verzending

Enkele ml ongestold bloed. Het bloed moet opgevangen worden in EDTA-buisjes (het bloed goed mengen met het EDTA, zodat het niet kan stollen). Alle stalen moeten duidelijk gelabeld worden. Niet gelabelde stalen zullen NIET behandeld worden. Ze kunnen vergezeld van een volledig ingevuld aanvraagformulier afgegeven worden in of opgestuurd worden naar (gewone verzending) het LDG. In de periode tussen staalname en transport worden de stalen het best bewaard in de koelkast.

Resultaten

  • Katten die deze variant niet dragen (zij bezitten 2 normale genkopijen) zullen geen SMA ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij worden beschouwd als 'genetisch normaal' en kunnen de onderzochte variant dan ook niet doorgeven aan hun nakomelingen.
  • Katten die deze variant dragen in slechts 1 genkopij (zij bezitten ook 1 normaal gen) zullen geen SMA ontwikkelen ten gevolge van de onderzochte variant. Zij zijn 'genetische dragers'. De kans dat ze de variant doorgeven aan een nakomeling is 50%.
  • Katten die deze variant dragen in beide genkopijen (zij bezitten geen normaal gen) zullen SMA ontwikkelen (juvenile onset). Lijders die de fokbare leeftijd bereiken, zullen de variant doorgeven aan al hun nakomelingen.

De uitslag wordt samen met een factuur voor het verschuldigde bedrag opgestuurd naar de eigenaar (meestal binnen de 10 werkdagen).

Fokadvies

Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de variant niet bezitten. Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het echter aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de variant dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de variant niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Voor meer informatie kan u steeds contact opnemen met het LDG.

Laatste update: 18/02/2021

(Naar boven)